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113-1生物化學與臨床生化學胺基酸與蛋白質、氮代謝物及腎臟機能

113 第1次 生物化學與臨床生化學 第 10 題

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題目
有關顯性遺傳之多囊性腎病變(autosomal dominant polycystic kidney disease)的敘述,下列何者錯誤?
選項
A.
常見的單基因遺傳性腎臟病(monogenic kidney disease)
B.
常見症狀是高血壓及血尿(hematuria)
C.
常於青春期前發生末期腎臟病
D.
多數與 polycystin 1 與 polycystin 2 基因異常有關
解析
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【延伸閱讀】 Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry — Kidney Disease
🔥 考前衝刺 | 答:C 體染色體顯性多囊性腎病變是成人期表現、緩慢進展的單基因腎臟病:高血壓是早期且常見的表現,肉眼可見的血尿是常見就診主訴,約半數病人到 55 歲才進展到腎衰竭。題幹要挑出敘述有誤者,分辨點落在發病與進展的時間軸,而不是致病基因或臨床表現。...
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